Stabilirea diagnosticului

        Diagnosticul corect şi precoce al autismului este extrem de important pentru a se limita confundarea lui cu tulburări vindecabile care i se aseamănă.

 Părinții sunt primii care observă faptul că al lor copil are comportamente neobișnuite, în comparatie cu ceilalți copii. Aceste temeri sunt confirmate, de obicei, de pediatrul care observă în mod periodic copilul. De obicei, medicul pediatru recomandă părintelui ca micuțul suspect de o tulburare din spectrul autismului să fie evaluat de un specialist în evaluarea dezvoltării comportamentale, sociale și de limbaj.

           Specialiștii vor aplica diverse instrumente de diagnosticare și vor face multiple investigații pentru confirmarea sau infirmarea suspiciunilor. Un diagnostic corect și stabilit la timp va fi urmat de o recomandare de începere cât mai rapidă a intervenției potrivite. O diagnosticare completă implică o echipă multidisciplinară: logoped, pediatru, neurolog pediatru, neuropsihiatru, fizioterapeut, psihoterapeut specializat în terapie ocupațională, medic ORL-ist, etc. 

          Rolul testelor de diagnostic și al evaluării clinice este de a ajuta la stabilirea tipurilor de deficiențe prezente la persoanele care suferă de tulburări din spectrul autismului. Este foarte importantă identificarea ariilor de dezvoltare unde sunt prezente întârzierile în așa fel încât intervenția să se adreseze acestor nevoi.

          La evaluările inițiale, copiii suspecți de autism se comportă ca și când nu ar auzi și din acest motiv este făcută recomandarea de a fi testat de către un medic ORL-ist pentru a confirma sau infirma problemele ce țin de auz. 

CRITERII DE DIAGNOSTICARE

Criteriile de bază pentru diagnosticarea TSA sunt stipulate în Manualului de Diagnostic și Statistică (Diagnostic and Statistic Manual, DSM-V, 2013).

 Conform noilor reglementări stabilite prin DSM V (Manualului de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale al Asociației Americane de Psihiatrie, ediția a 5-a, 2013), termenul de „autism” nu mai desemnează o tulburare specifică, ci o categorie de tulburări, denumită „Tulburări din spectrul autismului (TSA)”, care includ diagnosticele anterioare de autism, sindrom Asperger, tulburare pervazivă de dezvoltare, tulburare dezintegrativă a copilăriei, mai puţin sindromul Rett (considerat sindrom genetic).

Tulburările din spectrul autismului fac parte din categoria tulburărilor de neurodezvoltare (alături de dizabilitatea intelectuală, tulburările de comunicare, ADHD, tulburările de dezvoltare motorie și tulburările specifice de învățare), au substrat neurobiologic şi debut în copilăria timpurie. Pentru  stabilirea diagnosticului de TSA, trebuie să fie întrunite următoarele criterii:

A. Deficite persistente în comunicarea socială și interacțiunea socialăîn toate contextele, care nu se manifestă ca întârzieri de dezvoltare generală şi se regăsesc în toate cele 3 arii descrise mai jos:

1. Deficite în reciprocitatea socio-emoțională: pornind de la abordare socială anormală și imposibilitatea menținerii unei conversații din cauza lipsei de reciprocitate afectivă, emoțională, de interese și ajungând până la absența totală a iniţierii sau răspunsului la interacțiunile sociale.

2.Deficite în comportamentele de comunicare non-verbală folosite în interacțiunea socială: pornind de la comunicare non-verbală și verbală slab integrate, la anormalități în contactul vizual şi limbajul corporal sau deficite în înțelegerea și folosirea gesturilor și până la absența completă a expresiilor faciale și a gesturilor în comunicare.

3.Deficite în dezvoltarea, menținerea şi înţelegerea relațiilor sociale: pornind de la dificultăți de adaptare a comportamentelor în funcție de contextele sociale diferite, dificultăți în participarea la jocuri imaginative și la formarea prieteniilor, până la absența totală a interesului pentru ceilalți oameni.

B. Comportamente, interese și activități restrictive, repetitive, manifestate în cel puțin 2 dintre următoarele arii:

1. Mișcări motorii, utilizare de obiecte sau vorbire stereotipe (repetitive): stereotipii motorii simple, alinierea jucăriilor sau fluturarea obiectelor, ecolalie și fraze idiosincratice (amestecuri de cuvinte care au semnificaţie doar pentru persoana care le emite).

2. Persistenţă şi inflexibilitate la rutină, tipare ritualice de comportament verbal şi nonverbal (ex. rezistență excesivă la schimbări mici, dificultăți de tranziție de la o acţiune la alta, tipare rigide de gândire, ritualuri de salut, nevoia de a urma aceeași rută sau de a mânca aceeași mâncare zilnic).

3. Interese fixiste, foarte restrictive, manifestate cu o concentrație sau intensitate anormale (ex. atașament sau preocupare puternică pentru obiecte neobișnuite, manifestări excesive sau perseverente ale unor interese).

4. Hiper sau hiporeactivitate la stimuli senzoriali sau un interes neobișnuit pentru aspectele senzoriale ale mediului înconjurător (ex. indiferență aparentă la durere/temperatură, reacţii adverse la sunete sau texturi specifice, mirositul sau atinsul excesiv al obiectelor, o fascinație vizuală pentru lumină sau mișcare).

C. Simptomele trebuie să fie prezente din copilăria timpurie (dar pot să nu se manifeste până când cerințele sociale nu depășesc capacitățile limitate sau pot fi mascate de strategii învățate mai târziu în viață).

D. Simptomele cauzează impedimente semnificative în funcționarea zilnică socială sau ocupațională.

E. Aceste simptome nu sunt explicate mai bine de o tulburarea intelectuală sau o întârziere globală în achiziții. Tulburarea intelectuală și tulburările de spectru autist pot coexista, iar pentru diagnosticul de comorbiditate este necesar un nivel mai scăzut al comunicării sociale față de cel așteptat pentru nivelul general de dezvoltare.

În DSM V este introdusă, ca noutate, şi clasificarea tulburărilor din spectrul autismului după nivelul de severitate, astfel:

Nivel de severitate 1

– Necesită suport

– Comunicare socială: în lipsa sprijinului, deficitele în comunicarea socială cauzează dificultăţi notabile. Are dificultăţi în iniţierea interacțiunilor sociale şi prezintă clar răspunsuri atipice sau eșec la iniţiativa socială a celorlalţi. Poate părea că are un interes scăzut pentru interacţiunile sociale.

– Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupările, ritualurile fixe şi/sau comportamentele repetitive cauzează o afectare semnificativă a funcţionării în unul sau mai multe contexte. Rezistenţa la încercările celorlalţi de a-i întrerupe comportamentele repetitive, ritualurile sau la distragerea de la interesele fixe.

Nivel de severitate 2

-Necesită suport substanţial

-Comunicare socială: deficite importante ale abilităţilor verbale şi nonverbale de comunicare socială; deficitele sociale sunt evidente, chiar dacă primeşte sprijin; iniţiere limitată a interacţiunilor sociale şi răspuns redus sau anormal la iniţiativa socială a celorlalţi.

-Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupări, ritualuri fixe şi/sau comportamente repetitive, care apar suficient de frecvent pentru a fi evidente observatorului obişnuit şi care interferă cu funcţionarea în diferite contexte. Suferinţa sau frustrarea este evidentă la întreruperea comportamentelor repetitive; dificil de distras de la interesele fixe.

Nivel de severitate 3

-Necesită suport foarte substantial

-Comunicare socială: deficite severe ale abilităţilor verbale şi nonverbale de comunicare socială, care cauzează afectarea severă a funcţionării; iniţiere foarte limitată a interacţiunilor sociale şi răspuns minim la iniţiativa socială a celorlalţi.

-Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupări, ritualuri fixe şi/sau comportamente repetitive, care cauzează disfuncţionalităţi în toate ariile. Suferinţă marcantă când ritualurile sau rutinele sunt întrerupte; foarte dificil de distras de la interesele fixe sau revenire rapidă la ele.

          Există diverse instrumente pentru diagnosticarea tulburărilor din spectrul autismului. Acestea conțin o serie de criterii proiectate în scopul evaluării comportamentului, depistării principalelor simptome ale acestui tip de tulburări și identificării copiilor care suferă de tulburări din spectrul autismului.  

Instrumente de evaluare în stabilirea diagnosticului de Autism

  1)NEPSY este un instrument de diagnostic neuropsihologic pentru copiii cu vârste între 3 si 12 ani. Bateria de teste este disponibilă pentru două categorii de vârstă: 3-4 ani şi 5-12 ani. Ea cuprinde 27 de teste neuropsihologice etalonate şi validate pe populaţia românească.

Funcţiile neurocognitive evaluate de NEPSY sunt următoarele: 

  • funcţiile senzorio-motorii;
  • procesare vizual-spaţială;
  • atenţie/funcţii executive;
  • limbaj;
  • memorie şi învăţare;

Rezultatele evaluării sunt exprimate într-un profil individual al performanţei neuropsihice. Acest profil arată punctele tari şi slabe ale unei persoane în cadrul şi per ansamblul celor cinci domenii. Rezultatele pot fi comparate cu standardele de dezvoltare normală şi cele de dezvoltare atipică.

Bateria de teste NEPSY este utilă pentru: 

  • evaluarea funcţiilor neuropsihologice din următoarele domenii: atenţie/ funcții executive, memorie și învăţare, limbaj, funcţionare senzorio-motorie, procesare vizuo-spaţială;
  • diagnoza profilului normal şi a celui atipic de dezvoltare neuropsihologică a fiecărui copil;
  • fundamentarea ştiinţifică a intervenţiei precoce;
  • analiza pe termen lung a evoluţiei dezvoltării neuropsihologice a copilului.

2) ABLLS-R este un sistem de evaluare, ghidare şi urmărire a evoluţiei abilităţilor folosit pentru dezvoltarea limbajului şi a abilităţilor de învăţare în cazul copiilor cu tulburare din spectru autist sau cu alte tulburări de dezvoltare. Acest instrument practic este folosit pentru a identifica abilităţile de care copilul are nevoie pentru a comunica eficient şi pentru a învăţa din experienţele de zi cu zi.

ABLLS-R oferă o analiză amănunţită a 544 de abilităţi din 25 de arii de dezoltare incluzând limbaj, interacţiune socială, autoservire, abilităţi motorii şi academice pe care majoritatea copiilor tipici le obţin înainte de a merge la grădiniţă. Sarcinile aparţinând fiecărei arii sunt ordonate de la simple la complexe. Abilităţile de limbaj expresiv sunt evaluate bazat pe analiză comportamentală a limbajului prezentată de dr. B. F. Skinner.

Rezultatele evaluării evidenţiează obstacolele care au stat în calea achiziţionării de noi abilităţi şi ajută la dezvoltarea unui plan de intervenţie personalizat şi bazat pe limbaj.

         3) Testul ADOS-Autism Diagnostic Observation Scheduleeste o evaluare semi-structurată și standardizată a comunicării și interacțiunilor sociale, jocului, utilizării imaginative a unor materiale de către persoanele suspectate a suferi de autism sau de tulburări din spectru autist. Este elaborat de Catherine Lord, Michael Rutter, Pamela C. DiLavore, Susan Risi și adaptat în România de Daniel David. ADOS are la bază operaționalizarea criteriilor diagnostice pentru autism și pentru tulburări pervazive de dezvoltare din DSM-IV/ICD-10. Versiunea actuală ADOS cuprinde itemi noi față de versiunea originală ADOS din 1989 și Scala pentru diagnosticul autismului pe baza observației în perioada pre-lingvistică (PL-ADOS). Spre deosebire de versiunile anterioare, scorurile din ADOS sunt atribuite după ce este administrat testul. Pe parcursul evaluării se iau notițe, dar cotarea vizează întregul program. Algoritmii din ADOS trebuie utilizați în coroborare cu informații obținute din alte surse, informații referitoare la istoria de viață a subiectului și la comportamentele repetitive restrânse. 

          Cuprinde patru module, fiecare dintre acestea necesitând 35-40 de minute. Persoanei evaluate îi este administrat doar un modul, în funcție de nivelul de dezvoltare a limbajului și de vârsta sa cronologică. Modulul 1 se foloseşte în cazul copiilor care nu au un limbaj frazal constant, modulul 2 este indicat celor care au un limbaj frazal, dar nu sunt fluenţi verbal, modulul 3 este recomandat copiilor cu limbaj fluent, iar modulul 4  este utilizat pentru adolescenţii şi adulţii cu limbaj fluent.

În funcţie de modulul necesar, în cadrul testului se folosesc mai multe activităţi: jocul liber, joc interactiv, anticiparea unei rutine cu obiecte, răspunsul la strigarea pe nume, conversaţie, descrierea unei imagini, benzi desenate, munca şi şcoala în prezent, dificultăţi şi neplăceri sociale, emoţii, singurătate, crearea unei poveşti etc.

Singura categorie a persoanelor cu tulburări din spectrul autismului căreia nu i se adresează ADOS este cea a adolescenţilor şi adulţilor nonverbali.

         4)Testul ADI-R-Autism Diagnostic Interview-Revised are forma unui interviu cu peste 100 de itemi, care va fi completat de copilul autist cu ajutorul părintelui. Va fi utilizat pentru diagnosticarea copiilor care au vârstă de peste doi ani. Întrebările investighează mai multe aspecte: comunicarea, comportamentele repetitive, interacțiunea socială etc. ADOS este un instrument foarte valoros de diagnostic, însă nu ar trebui utilizat singur deoarece el nu face discriminări între autism și Asperger. Sindromul Asperger necesită în plus evaluări asupra dezvoltării limbajului și scoruri cognitive. În stabilirea unui diagnostic pentru orice tulburare de spectru autist, este esențial să se obțină informații cu privire la toate aspectele din dezvoltare și din acest motiv este esențială obținerea unei istorii a dezvoltării pacientului, de la părinte printr-un interviu. Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R) este un instrument excelent pentru acest scop. ADI-R este un interviu standardizat semi-structurat, care permite examinatorilor să codeze comportamente prezente și trecute, oferă un algoritm complet și stabilește o clasificare diagnostic. 

          ADI-R este similar cu ADOS în multe feluri și adesea cele două instrumente sunt folosite împreună atât pentru scopuri clinice, cât și pentru scopuri de cercetare. ADI-R permite examinatorului să obțină informații în legătură cu dezvoltarea timpurie, care este esențială atunci când se face un diagnostic de autism. Informațiile despre comportamentul copilului în alte context, fiind cruciale, deoarece manifestarea comportamentelor este importantă în diferențierea autismului de alte tipuri de tulburări. Desigur, pot fi necesare în plus față de ADI-R și ADOS și examinări medicale sau alte tipuri de evaluări. 

          Testul Autism Diagnostic Interview-Revised sau Interviul de diagnosticare a autismului, revizuit, cu prescurtarea ADI-R, este construit de Michael Rutter, Ann LeCouteur și Catherine Lord și este adaptat în România de Daniel David. Conține 93 de itemi care se concentrează asupra a trei domenii funcționale care se află în concordanță cu criteriile de diagnostic stabilite în DSM-IV în ceea ce privește tulburările de spectru autist: Limbaj/Comunicare, Interacțiuni sociale reciproce și Comportamente și interese restrictive, repetitive și stereotipe. Instrumentul acoperă opt arii de conținut: Informațiile privind proveniența subiectului, incluzând familia, educația, diagnostice anterioare și medicația; o prezentare generală a comportamentului subiectului; dezvoltarea în perioada copilăriei mici și blocaje în dezvoltare; achiziția limbajului și pierderea limbajului și a altor abilități; funcționarea curentă a limbajului și comunicării; dezvoltarea socială și jocul; interese și comportamente; comportamente relevante clinic, cum ar fi agresiune, auto-agresiune și posibila simptomatică epileptică. Testul se adresează copiilor peste 2 ani și are un timp de administrare de 90-150 de minute. (Lord, Rutter, DiLavore & Risi, 2010) .

          5)Testul Carolina Curriculumcuprinde două scale de evaluare The Carolina Curriculum for Infants and Toddlers with Special Needs și The Carolina Curriculum for Preschoolers with Special Needs. Are ca autori pe Nancy M.Johnson-Martin, Kenneth G.Jens, Susan M.Attermeier și Bonnie J.Hacker. Scopul acestor scale de evaluare este de a oferi imaginea de ansamblu asupra dezvoltării copilului, ele fiind folosite ca punct de plecare în realizarea planului de intervenție.  

          Manualul cuprinde două părți: fișele cu itemi și descrierea modalității de învățare a itemilor. Scorarea itemilor: se va nota cu “+” abilitatea însușită și se va nota cu “-“ abilitatea lipsă. Cele două scale acoperă arii diferite în funcție de vârsta copilului, astfel Carolina Curriculum pentru copii cu nevoi speciale până în trei ani acoperă ariile de autocontrol și responsabilitate, abilități interpersonale, conceptul de sine, autoservire, mâncat, îmbrăcat, toaletă, percepție vizuală, puzzle/construcții, potrivire/sortare, funcționalitatea obiectelor, joc simbolic, rezolvarea de probleme, conceptul de număr, atenție și memorie. Carolina Curriculum pentru preșcolari cu nevoi speciale acoperă ariile de dezvoltarea cognitivă, comunicare, adaptare socială, motricitatea fină, motricitatea grosieră.  

          Testul Carolina Curriculum ne ajută în selectarea programelor de lucru, itemii din fiecare arie de evaluare sunt în ordinea în care trebuie învățați de copil, având în vedere că dezvoltarea copiilor cu nevoi speciale este heterocronă acest test ne ajută să dezvoltăm programe funcționale și în ordinea priorității. 

Bibliografie:

1. American Psychiatric Association, (1994), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, ed 4 (DSM-IV), Washington.


2. Nancy M.J.-M. Kenneth G.J., Attermeier  M.S. & Hacker B.J., (1991) Curriculum for Infants and Toddlers with Special Needs si The Carolina Curriculum for Preschoolers with Special Needs, Paul H.Brookers Publishing Co, Baltimore

3. Lord C., Rutter M., DiLavore P.C., Risi S., (2010) Autism Diagnostic Observation Schedule, adaptat de Daniel David in 2010

4. Lord C., Rutter M., DiLavore P.C., Risi S., (2010) Autism Diagnostic Observation Schedule-manual de training, adaptat de Daniel David in 2010

5. Rutter M., Le Couteur A., Lord C., (2010) Autism Diagnostic Interview-Revised, adaptat de Daniel David